არაინვაზიური პრენატარული ტესტი NIPT
- რა არის NIPT?
- კვლევის შესახებ
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT) წარმოადგენს სკრინინგულ ტესტს, რომელიც აფასებს ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკს ორსულობის მე-10 კვირიდან. ტესტის ჩასატარებლად საჭიროა ორსული ქალის სისხლის ნიმუში. ტესტის დიზაინიდან გამომდინარე შესაძლებელია გამოვლინდეს სხვადასხვა ქრომოსომული დარღვევები და კონკრეტული მიკროდელეციები.
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი სრულიად უსაფრთხოა, ვინაიდან პროცედურა მოიცავს მხოლოდ დედის ვენური სისხლის ნიმუშის აღებას, რაც ნაყოფს არ უქმნის ფიზიკურ საფრთხეს.
ნიპტიფაი (NIPTIFY) წარმოადგენს Celviaa CC AS სამედიცინო ლაბორატორიაში და კვლევითი ინსტიტუტის ტექნოლოგიას, რომელიც ხელმისაწვდომია გენომიქსის ლაბორტორია.
NIPTIFY ტესტის ჩასატარებლად საჭიროა ორსული ქალის სისხლის ნიმუშიდან უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ის გამოყოფა, რომელიც ანალიზდება Focus Plus (Fragmented DNA Compact Sequencing Assay for enriched fetal material) მეთოდით და სექვენირდება Illumina-ს ტექნოლოგიით. ნაყოფის შესაძლო ქრომოსომული დარღვევების რისკის შეფასება ხდება მთლიანი გენომის მონაცემების საფუძველზე.
NIPTIFY-ს საშუალებით შესაძლებელია გამოვლინდეს შემდეგი ქრომოსომული დარღვევების რისკები:
- ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი)
- ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი)
- ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი)
- მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი) – ერთი X ქრომოსომის ნაკლებობა მდედრობითი სქესის ნაყოფში
- 22q11 მიკროდელეცია (დიჯორჯის სინდრომი)
NIPTIFY ტესტი ასრულებს გენომის მაშტაბით კვლევას, რომელსაც შეუძლია განსაზღვროს ასლის რაოდენობის ცვლილებები მთლიან ქრომოსომაში (ტრისომია ან მონოსომია), დელეციები და დუბლიკაციები კლინიკურად მნიშვნელოვან რეგიონებში (მიკროდელეციები ან მიკროდუბლიკაციები) და წერტილოვანი მუტაციები მიტოქონდრიულ დნმ-ში. კვლევის ფარგლებში განიხილება შემდეგი ხუთი ტიპის მდგომარეობა:
- ტრისომია ან მონოსომია აუტოსომური ქრომოსომების, გარდა 13, 18, 21-ის.
- სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდიები, როგორიცაა კლაინფელტერის სინდრომი (XXY), ჯეიკობსის სინდრომი (XXY), ან სამმაგი X (XXX) სინდრომი.
- სეგმენტური ანეუპლოიდიები 13-ე, 18-ე, და 21-ე ქრომოსომების, ქრომოსომის ნაწილობრივი ტრისომია ან მონოსომია.
- მიკროდელეციები და მიკროდუბლიკაციები 1 Mb-ზე მეტი ზომის. ტარდება 18 კლინიკურად ყველაზე ხშირი და მნიშვნელოვანი რეგიონების ანალიზი.
- მიტოქონდრიულ დნმ-ის წერტილოვანი მუტაციები. ზოგიერთი მიტოქონდრიული დნმ მუტაციის (1095T>C, 1494C>T და 1555A>G) არსებობისას პაციენტს შესაძლოა განუვითარდეს სმენის დაქვეითება ან სიყრუე ამინოგლიკოზიდური კლასის ანტიბიოტიკებით მკურნალობისას. ასეთ შემთხვევაში შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას ალტერნატიული ანტიბიოტიკები.
NIPTIFY ტესტი გამოირჩევა განსაკუთრებული სიზუსტით:
- ტესტის მგრძნობელობა აღემატება 99.9%–ს ტრისომია 21, 18 და 13 დროს, ასევე მონოსომია X და 22q11 მიკროდელეციის შემთხვევაში.
- ტესტის სპეციფიკურობა 99.9%-ზე მეტია 18 და 21 ტრისომიებისა და 22q11 მიკროდელეციის შემთხვევაში.
- ტესტის სპეციფიკურობა 99.2%-ია მონოსომია X და ტრისომია 13 დროს.
ხშირად დასმული კითხვები
რატომ NIPT?
ორსულობის სკრინინგი მოიცავს სხვადასხვა კვლევების სერიას — მათ შორის ულტრაბგერით გამოკვლევას და სისხლის ბიოქიმიურ ანალიზს, რომლებიც ტარდება ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე სხვადასხვა პარამეტრების შესაფასებლად.
NIPT არის სკრინინგული ტესტი, რომელიც შესაძლებელია ჩატარდეს ორსულობის მე-10 კვირიდან და აქვს შემდეგი უპირატესობები:
NIPTIFY ტესტის ძირითადი უპირატესობები:
– არაინვაზიური: ტესტისთვის საჭიროა მხოლოდ დედის ვენური სისხლის ნიმუში, რაც მთლიანად გამორიცხავს ინვაზიურ პროცედურებთან დაკავშირებულ რისკებს.
– ნაყოფის დნმ-ს პირდაპირი ანალიზი: ტესტი იკვლევს დედის სისხლში ცირკულირებად უჯრედსგარეშე დნმ-ს (cfDNA), რომელიც შეიცავს როგორც დედის, ასევე პლაცენტური წარმოშობის ფრაგმენტებს. ეს შესაძლებელს ხდის ნაყოფის გენეტიკური სტატუსის მაღალი სიზუსტით შეფასებას ბიოქიმიურ მარკერებზე დაყრდნობის გარეშე.
– მაღალი სიზუსტე: ტესტი გამოირჩევა მაღალი სანდოობით — მგრძნობელობა და სპეციფიკურობა აღემატება 99%-ს, განსაკუთრებით ტრისომიების 21, 18 და 13 შემთხვევებში ერთნაყოფიან ორსულობებში.
– ადრეული ტესტირება: ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდან, რაც დიაგნოზის შემდგომ დადასტურებასა და გადაწყვეტილების მიღების შესაძლებლობას იძლევა.
– გენომის მაშტაბით ანალიზი: NIPTIFY არა მხოლოდ ყველაზე გავრცელებულ ანეუპლოიდიებს ამოიცნობს, არამედ ავლენს მიკროდელეციურ სინდრომებს, სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდიებსა და იშვიათ ქრომოსომულ დარღვევებს, რაც უზრუნველყოფს უფრო ფართო კლინიკურ სურათს.
– თანამედროვე ტექნოლოგია: NIPTIFY იყენებს თანამედროვე Focus Plus DNA სექვენირების ტექნოლოგიას, რომელიც ამდიდრებს ნაყოფის დნმ-ს. შედეგად, NIPTIFY უზრუნველყოფს დნმ-ის 3.6-ჯერ უფრო მაღალ დონეს, ვიდრე ჩვეულებრივი NIPT ტესტი, რაც ზრდის სიზუსტესა და მგრძნობელობას.
– NIPTIFY შესაფერისია დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიებით (ART), მათ შორის IVF-ით მიღებული ორსულობებისთვისაც.
არის თუ არა NIPT უსაფრთხო?
გამოკვლევა სრულიად არაინვაზიურია, უსაფრთხოა დედისთვისა და ნაყოფისათვის, ვინაიდან პროცედურა მოიცავს მხოლოდ დედის სისხლის ნიმუშის აღებას, რის შედეგადაც არ არსებობს ფიზიკური საფრთხე ნაყოფისთვის.
გთხოვთ გაითვალისწინოთ: NIPT არ ცვლის ტრადიციული სკრინინგულ გამოკვლევებს.
ტესტი არ ცვლის ულტრაბგერით გამოკვლევას და არ წარმოადგენს დიაგნოსტიკურ ტესტს. მიუხედავად იმისა, რომ NIPT-ს აქვს ქრომოსომული დარღვევების მიმართ უფრო მაღალი მგრძნობელობა და ხელმისაწვდომია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, ულტრაბგერითი გამოკვლევა ასევე აუცილებელია ნაყოფის სხვა განვითარების დეფექტების შეფასებლად. NIPT წარმოადგენს სკრინინგულ ტესტს და არა დიაგნოსტიკურს. მაღალი რისკის შედეგები უნდა დადასტურდეს ინვაზიური დიაგნოსტიკური გამოკვლევებით, როგორიცაა ქორიონული ვილის ბიოფსია (CVS) ან ამნიოცენტეზი.
როდის არის შესაძლებელი NIPT ტესტის გაკეთება?
NIPTIFY წარმოადგენს CE-IVD ნიშნის მქონე სკრინინგულ ტესტს, რომელიც გამოიყენება ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკის შესაფასებლად ორსულობის მე-10 კვირიდან.
