ყველა ჯანმრთელ ადამიანს 46 (23 წყვილი) ქრომოსომა აქვს და ამ მდგომარეობას ეუპლოიდია ჰქვია, თუმცა ზოგჯერ ქრომოსომების რაოდენობა 46 არ არის. ამგვარ შემთხვევებს ანეუპლოიდია ეწოდება. ამ დროს დიდია ალბათობა იმისა, რომ არ დადგეს ორსულობა და/ან ნაადრევად შეწყდეს ის. სწორედ ანეუპლოიდიის განსასაზღვრად გამოიყენება PGT-A ტესტი (პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი ანეუპლოიდიაზე).

PGT-A ტარდება შემდეგი თაობის სექვენირების (NGS) მეთოდით, რომელიც ოცდაოთხივე ქრომოსომის (22 აუტოსომური, X და Y) გაანალიზების საშუალებას იძლევა. ეს გვაძლევს ინფორმაციას ემბრიონის გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ.

ამ კვლევის დახმარებით  შესაძლებელია გამოვლინდეს ქრომოსომული ანომალიები, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლესთან, ან სიცოცხლესთან შეთავსებადია და იწვევს სხვადასხვა გენეტიკურ დაავადებას მაგ:

18 ქრომოსომის ტრისომია — ედვარდის სინდრომი (ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ მე-18 ქრომოსომის 3 ასლი 2-ის ნაცვლად. ტრისომია 18 ბევრად უფრო ხშირია გოგონებში ვიდრე ბიჭებში.)

21 ქრომოსომის ტრისომია — დაუნის სინდრომი (ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ მე-18 ქრომოსომის 3 ასლი 2-ის ნაცვლად.)

13 ქრომოსომის ტრისომია — პატაუს სინდრომი (ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს მე-13 ქრომოსომის 3 ასლი აქვთ წარმოდგენილი. ეს არღვევს ნაყოფის ნორმალურ განვითარებას და გარკვეულ შემთხვევებში იწვევს სპონტანურ აბორტს, მკვდრადშობადობას ან დაბადებიდან ბავშვის მალევე გარდაცვალებას.)

45 X0 — ტერნერის სინდრომი (გვხვდება მხოლოდ ქალებში. ამ სინდრომის დროს 2 სასქესო XX ქრომოსომის ნაცვლად წარმოდგენილია მხოლოდ X ქრომოსომა. ამავე დროს სომატური უჯრედების უმეტესობაში ქრომოსომების საერთო რიცხვი შემცირებულია 45-მდე.)