თრომბოფილია თრომბოზისადმი მიდრეკილებას ნიშნავს. იგი განისაზღვრება, როგორც კოაგულაციის ან ფიბრინოლიზური სისტემის ანომალია, რომელიც ჰიპერკოაგულაციურ მდგომარეობას იწვევს და, შესაბამისად, თრომბოზის რისკს ზრდის. ამ პათოლოგიის დროს მაღალია ორსულობის შეწყვეტის, პრეეკლამფსიის, პლაცენტის უკმარისობისა და პლაცენტის აშრევების რისკი, ასევე, განმეორებითი ორსულობის დანაკარგი (გოდ). თრომბოფილიის დროს იმატებს ვენური თრომბოემბოლიზმის რისკიც.

არსებობს თრომბოფილიის 2 ჯგუფი: გენეტიკური (თრომბინის, პროტეინ S ან პროტეინ C დეფიციტი), რომელსაც მემკვიდრეობითს ან თანდაყოლილსაც უწოდებენ და შეძენილი (ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი, ნეფროზული სინდრომი).

თრომბოფილიის დიაგნოსტიკა სამედიცინო შემოწმებით, ინსტრუმენტულ-ლაბორატორიული კვლევებითა და ანამნეზის გათვალისწინებით ხდება.

მაღალტექნოლოგიური ბიოსამედიცინო კვლევისა და გენური დიაგნოსტიკის ცენტრი „გენომიქსი“ მაღალი სიზუსტის, ხარისხისა და სანდოობის ტესტების ჩატარებას პჯრ ამპლიფიკაციის მეთოდით უზრუნველყოფს. მათ შორისაა:

ლეიდენის V ფაქტორი / Factor V Leiden (G1691A);
V ფაქტორი / V Factor (H1299R);
II ფაქტორი (პროთრომბინი) / Factor II Prothrombin (G20210A);
MTHFR-მეთილენტეტრაჰიდროფოლატრედუქტაზას გენის მუტაცია (C677T);
MTHFR-მეთილენტეტრაჰიდროფოლატრედუქტაზას გენის მუტაცია (A1298C);
PAI-1 პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი (4G/5G);
XIII ფაქტორი / XIII Factor (V34L).

დადასტურებული თრომბოფილიის დროს თრომბოზის პრევენციის საფუძველი ჯანმრთელი ცხოვრების წესია, რაც ფიზიკურ აქტივობას, თამბაქოზე უარის თქმას, ჯანსაღ კვებასა და წონის კორექციას გულისხმობს.

თრომბოფილიის დიაგნოზისა და თრომბოზის დამატებითი რისკ-ფაქტორების არსებობის შემთხვევაში, განიხილება მედიკამენტური პრევენციული თერაპია, რომელიც შესაბამისი ჩვენებით, ანტიკოაგულანტების ან ანტიაგრეგანტების სახით უნდა წარიმართოს.