მამაკაცის უნაყოფობის ერთ-ერთი გამომწვევი მიზეზი Y ქრომოსომის მიკროდელეციაა (YCM). მიკროდელეცია წარმოადგენს მდგომარეობას, რომლის დროსაც ქრომოსომის გარკვეული უბანი ან უბნები ამოჭრილია.

მამაკაცს გენეტიკურად ორი სასქესო ქრომოსომა აქვს: ერთი X და ერთი —Y. Y ქრომოსომა სამ რეგიონადაა დაყოფილი: ფსევდოაუტოსომურად (PAR1 და PAR2), ჰეტეროქრომატინულად (სტრუქტურულ) და ეუქრომატინულად (ინფორმაციულ). მათ შორის ბოლო ორი MSY-ში, ანუ მამაკაცის არარეკომბინანტულ (სპეციფიკურ) რეგიონში ერთიანდება.

ფსევდოაუტოსომური რეგიონები Y ქრომოსომის დაახლოებით 5%-ს შეადგენს და მეიოზის დროს შესაძლოა, X ქრომოსომასთან რეკომბინირდეს. Y ქრომოსომის დარჩენილი 95% კი, რომელიც მამაკაცის არარეკომბინანტულ რეგიონს (MSY) წარმოადგენს, რეკომბინაციას არ განიცდის და X ქრომოსომასთან არ იკვეთება.

მამაკაცის არარეკომბინანტული რეგიონი (MSY) ცენტრომერით დაკავშირებული გრძელი და მოკლე მხარეებისგან შედგება. თავის მხრივ, მოკლე მხარი აერთიანებს SRY, ZFY/ZFX უბნებს, რომლებიც სათესლე ჯირკვლის განვითარებასა და დიფერენციაციას განსაზღვრავს. რაც შეეხება გრძელ მხარს, იგი AZFa, AZFb და AZFc უბნებს შეიცავს. სპერმატოგენეზი სწორედ AZFa უბანში იწყება, შემდეგ AZFb-ში გრძელდება და AZFc-ში სრულდება. ეს უბნები ნორმალური სპერმატოგენეზისთვისაა მნიშვნელოვანი. სწორედ ამიტომ,  სპერმატოგენეზის დარღვევის ყველაზე ხშირ გენეტიკურ ფაქტორს AZF რეგიონში არსებული დელეციები წარმოადგენს.

გემონიქსში YCM სკრინინგი პჯრ ამპლიფიკაციით ხდება. ევროპის უროლოგთა აკადემიის (EAA) სახელმძღვანელო წესების მიხედვით, პჯრ რეაქციაში გამოყენებული უნდა იყოს სპეციალური sequence-tagged sites (STS) პრაიმერები, რომლებიც Y ქრომოსომის რეგიონებს გარს აკრავს და ოლიგოსპერმიის ან აზოოსპერმის მქონე მამაკაცებში ხშირადაა ამოჭრილი.

ანალიზის მგრძნობელობის გასაზრდელად, თითოეულ უბანში ორი STS-ის ამპლიფიკაცია უნდა მოხდეს. Y ქრომოსომის დელეციის ტესტი ეფუძნება უკუჰიბრიდიზაციის პრინციპს და ახდენს 5 რეგიონის მუტაციის დეტექციას. კერძოდ: AZFa, AZFb, AZFc და ასევე Y ქრომოსომის მოკლე მხრის რეგიონებს – SRY და ZFY.

ტესტის შედეგები აჩვენებს:

6 STS (sequence tagged sites) არსებობას/არ არსებობას. ეს სექვენსები გვხვდება აზოოსპერმიის ფაქტორის (AZF)  იმ სამივე რეგიონში (AZFa, AZFb, AZFc), რომლებიც ნორმალური სპერმატოგენეზისთვისაა საჭირო.

• AZFa (sY84 ; sY86) — AZFa-ს მიკროდელეციამ შესაძლოა, სრული აზოოსპერმია ან/და სათესლე ჯირკვლის ფიბროზი გამოიწვიოს;

• AZFb (sY127; sY134) — AZFb ასოცირებულია სპერმატოგენეზის პროცესში მეიოზის სტადიის ინიციაციასთან, ამიტომ მიკროდელეციის შემთხვევაში, შესაძლოა, პროცესი ამ ეტაპზე შეჩერდეს;

• AZFc (sY254; sY255) — AZFc AZF-ებს შორის ყველაზე ხშირი მიკროდელეციაა. ის მრავალი კლინიკური და ჰისტოლოგიური ფენოტიპის გამომწვევი მიზეზია.

მოცემული ტესტი გვიჩვენებს შემდეგი ორი სექვენსის არსებობას/არ არსებობას:

• ZFY (შედგება ჰომოლოგიური გენებისგან და ტესტში გამოიყენება, როგორც დნმ-ის ექსტრაქციისა და ამპლიფიკაციის პროცესის ერთგვარი კონტროლი);
• SRY (ის პასუხისმგებელია სათესლე ჯირკვლის დეტერმინაციაზე და მისმა მუტაციამ შეიძლება, სათესლე ჯირკვლის განვითარებისა და დიფერენციაციის ინიციაციის პროცესში დარღვევა გამოიწვიოს).

უნაყოფობის პრობლემის მქონე მამაკაცებში YCM-ზე სკრინინგი წარმოადგენს მნიშვნელოვან კვლევას, რომლის შედეგიც განსაზღვრავს პაციენტის კლინიკური მართვის სტრატეგიას დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების (TESE, IVF, ICSI) გამოყენებით.

აღსანიშნავია, რომ მიკროდელეციებს შორის ყველაზე ხშირად AZFc-ია გამოვლენილი. ის მთლიანი დელეციების 60-80%-ს შეადგენს. ამავდროულად, AZFa და AZFb მიკროდელეციებისგან განსხვავებით, სწორედ AZFc-ის შემთხვევაში აქვს მამაკაცს დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების მეშვეობით ბიოლოგიური შვილის ყოლის ყველაზე მაღალი შანსი. AZFa-სა და AZFb-ის მიკროდელეციების შემთხვევებში კი, ორსულობის დადგომის ალბათობა ძალიან დაბალია. შესაბამისად, YCM კვლევის შედეგებს მკურნალობის სწორი მიმართულებით განსაზღვრაში მნიშვნელოვანი როლის შესრულება შეუძლია.

როდესაც მამაკაცს არაობსტრუქციული აზოოსპერმია (NOA) აქვს, მკურნალობის ოქროს სტანდარტად სათესლე ჯირკვლიდან ან სათესლე დანამატიდან მიკროქირურგიული ოპერაციით სპერმის ასპირაცია განიხილება. Y ქრომოსომის მიკროდელეციებისგან  გამოწვეული არაობსტრუქციული აზოოსპერმიის დროს სპერმის მოპოვების წარმატების მაჩვენებელი AZF-ის ამოჭრილ უბანზეა დამოკიდებული: კვლევების თანახმად, AZFc-ის დროს სპერმის მოპოვების შანსი 50-80%-ია, ხოლო AZFa-სა და AZFb-ის შემთხვევებში, სპერმის მოპოვებისა და კლინიკური გამოსავლის თვალსაზრისით, პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა. ამასთან, შესაძლოა, არსებობდეს AZF-ის რამდენიმე უბნის ერთდროული მიკროდელეციაც: მაგალითად AZFbc-ის ან AZFabc და პროგნოზი ამ შემთხვევებშიც არაკეთილსაიმედოა. პაციენტებში, რომლებსაც დელეციები AZFa, AZFb, AZFabc, ან AZFbc უბნებში აქვთ დადგენილი, არაეფექტური ქირურგიული ჩარევის აცილების მიზნით, სპერმის ქირურგიული ასპირაცია რეკომენდებული არ არის.